La herencia de la enfermedad de von Willebrand
El gen del factor von Willebrand está en uno de los autosomas, cromosoma 12. Ya que no es un cromosoma vinculado al sexo, ocurre tanto en los hombres como en las mujeres.
Tipos de EVW con herencia dominante
Los tipos 1, 2A, 2B, y 2M de la EVD tienen un patrón de herencia dominante. Esto significa que si reciben un gen normal de uno de los padres y un gen de uno de estos tipos de EVW del otro, el hijo tendrá EVW. El gen de EVW es más fuerte, o dominante, que el gen normal.
Si uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, existe una probabilidad de 50% con cada embarazo que el hijo tenga EVW. La Figura 3-3 muestra las posibles combinaciones de genes para estos tipos dominantes autosomales de EVW.
Si solamente uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, con cada embarazo hay:
- una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que herede la mutación de EVW
- una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que no herede la mutación de EVW.
Con el Tipo 1 de EVW, algunas veces una persona puede heredar el gen que causa una mutación pero no tener síntomas de EVW. Esto se llama penetración incompleta.
Figura 3-3. Un patrón de herencia dominante autosomal – las posibles combinaciones de genes con tipos 1, 2A, 2B, y 2M de EVW. El gen dominante se muestra con una letra D mayúscula. Un hijo o hija tendrá el trastorno si hereda al gen dominante de cualquiera de los padres.
Tipos de EVW con herencia recesiva
El Tipo 2N y el Tipo 3 de la EVW tienen un patrón de herencia recesivo. Para EVW Tipo 2N, esto significa que si un hijo recibe un gen normal de uno de los padres y el gen para EVW Tipo 2N del otro padre, el hijo no tendrá EVW. El niño o niña será un portador. Esto se debe a que el gen del Tipo 2N es un gen recesivo – no es más fuerte, o dominante, que el gen normal. Para que un hijo, tenga EVW Tipo 2N VWD, el niño o niña tiene que obtener un gen anormal de ambos padres.
Para que un hijo tenga EVW Tipo 3, el niño o niña tiene que obtener un gen de EVW de ambos padres. Generalmente los padres tienen el gen de EVW Tipo 1 y ni siquiera saben que lo tienen.
La Figura 3-4 demuestra las posibles combinaciones de genes de estos tipos recesivos autosomales de EVW.
Si ambos padres llevan un gen recesivo para EVW, can cada embarazo hay:
- una probabilidad de 25% (uno de cada cuatro) de tener un hijo no afectado
- una probabilidad de 25% de tener un hijo con EVW
- una probabilidad de 50% de tener un hijo que no tenga la EVW, pero será portador del gen defectuoso.
Figura 3-4. Un patrón de herencia recesivo autosomal – las posibles combinaciones de genes con EVW Tipo 2N y Tipo 3 y de la mayoría de los trastornos plaquetarios. El gen recesivo se demuestra con una r minúscula. Para tener el trastorno, un hijo debe heredar el gen recesivo de ambos padres.
