La Federación Mundial de Hemofilia ha encabezado un estudio científico que actualiza la prevalencia de la hemofilia a cifras más altas de lo estimado anteriormente
La Federación Mundial de Hemofilia ha encabezado un estudio científico que actualiza la prevalencia de la hemofilia a cifras más altas de lo estimado anteriormente y proporciona, por primera vez, estimaciones de la prevalencia de la hemofilia al nacer (Annals of Internal Medicine, 10 de septiembre de 2019).
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por un defecto en el gen F8 o F9, que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas de factor que ayudan a coagular la sangre. La falta de tratamiento conduce a una enfermedad crónica e incapacitante de las articulaciones. El sangrado en los órganos y las hemorragias intracraneales pueden provocar la incapacidad y la muerte. El tratamiento tiene como objetivo prevenir o detener las hemorragias debilitantes y potencialmente mortales. Sin embargo, el tratamiento es costoso y escaso en muchos países.
Investigadores de la Universidad McMaster, la Universidad Estatal de Carolina del Norte, la Universidad Aix-Marseille y la Universidad de Sheffield unieron esfuerzos para responder a un llamado a la acción de la Federación Mundial de Hemofilia para proporcionar estimaciones precisas de la prevalencia y la prevalencia al nacer de la hemofilia, y la desventaja asociada de expectativa de vida para los pacientes masculinos con hemofilia A o B, que son información crítica necesaria para planificar la mejora de la atención de la hemofilia a nivel mundial. Los autores realizaron un metanálisis de los datos de los registros de países con registros completos (Australia, Canadá, Francia, Italia, Nueva Zelanda y el Reino Unido) y descubrieron que la prevalencia de la hemofilia es más alta de lo estimado anteriormente. Los autores reportaron una prevalencia por cada 100,000 hombres de 17 para todas las gravedades de la hemofilia A, seis para la hemofilia A grave, cuatro para todas las gravedades de la hemofilia B y uno para la hemofilia B grave. Y por primera vez, se estimó la prevalencia al nacer de la hemofilia, definida como el número de personas nacidas con hemofilia por cada 100,000 nacimientos masculinos. La prevalencia al nacer por cada 100,000 hombres es de 25 para todas las gravedades de la hemofilia A, 10 para la hemofilia A grave, cinco para todas las gravedades de la hemofilia B y dos para la hemofilia B grave. Esto se traduce en aproximadamente 1.13 millones de hombres con hemofilia a nivel mundial, de los cuales aproximadamente 418,000 tienen hemofilia grave y a la mayoría de los cuales no se le ha diagnosticado la enfermedad. La desventaja de expectativa de vida para las personas con hemofilia que vivan en países de altos ingresos es del 30 por ciento para la hemofilia A, 37 por ciento para la hemofilia A grave, 24 por ciento para la hemofilia B y 27 por ciento para la hemofilia B grave. La brecha en la expectativa de vida para los pacientes con hemofilia es considerablemente peor en los países de ingresos más bajos, donde la falta de tratamiento ha afectado a la población con hemofilia y resultado en desventajas de expectativa de vida de aproximadamente el 64 por ciento, 77 por ciento y 93 por ciento para los países con ingresos medios altos, ingresos medios bajos e ingresos bajos, respectivamente, según las definiciones del Banco Mundial.
El Dr. Alfonso Iorio, MD, autor principal y ex presidente del Comité de Datos y Demografía de la Federación Mundial de Hemofilia indica lo siguiente: "Este documento es un hito en nuestro viaje para ofrecer atención a los pacientes con hemofilia a nivel mundial. Saber cuántos pacientes se esperan en cada país dada su población es una medida importante de la eficiencia del sistema de atención médica. Saber cuántos pacientes deberían estar allí y cuántos se dejan de reportar a los registros nacionales e internacionales es una medida del trabajo que queda por hacer. Saber cuántos pacientes hay por allí permitirá a los sistemas de atención médica estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad y permitirá a los fabricantes de medicamentos aumentar la inversión en la investigación para satisfacer la demanda de una población de pacientes tres veces mayor de lo que se pensaba anteriormente. Y también servirá para subrayar la importancia de las campañas de divulgación e identificación".
Glenn Pierce, MD, PhD, Vicepresidente Médico de la Federación Mundial de Hemofilia, enfatiza la importancia de este trabajo para la Federación Mundial de Hemofilia: "Esto demuestra el poder de los registros de alta calidad producidos por la comunidad con hemofilia. Hacer que este trabajo se publique en una revista interna general de medicina de alto impacto de los Estados Unidos es un testimonio de la credibilidad que nuestra comunidad ha desarrollado año tras año y es el mejor auspicio para el éxito del Registro Mundial de Trastornos de la Coagulación de la Federación Mundial de Hemofilia".
Para leer el comunicado de prensa en el sitio web de Annals of Internal Medicine, por favor, haga clic aquí.
Cita para esta publicación científica
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. A meta-analytic approach using national registries. Ann Intern Med. 10 September 2019 [Epub ahead of print]. doi:10.7326/M19-1208.