Enfermedad de von Willebrand
Se cree que la enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico más común. Para que sea más fácil de decir, la mayoría de la gente llama al trastorno por sus iniciales EVW. Según estudios, hasta una de cada cien (1 de 100) personas padece EVW.
La enfermedad de Von Willebrand lleva el nombre del médico que describió por primera vez haberla visto en un paciente. El nombre del médico era Erik Von Willebrand. Era un médico finlandés que escribió sobre la EVW en 1926. Trató a una familia de pacientes que sangraban durante mucho tiempo por cortes y otras lesiones y que a menudo padecían sangrados nasales graves. Muchas de las mujeres de la familia tenían sangrados muy abundantes durante sus períodos mensuales, que duraban más de lo normal. Varios miembros de la familia habían muerto desangrados, incluyendo Hjordis, la primera paciente estudiada por el Dr. von Willebrand. La primera paciente del Dr. von Willebrand en esta familia fue una mujer joven con un sangrado abundante y grave en la menarquia, su primer período. El sangrado menstrual abundante (SMA) es el síntoma de manifestación más común en las niñas y mujeres con EVW. Debido a que tanto las mujeres como los hombres de la familia padecían sangrados graves, el Dr. von Willebrand sabía que no se trataba de hemofilia. Si fuera hemofilia, solo los hombres sufrirían sangrados graves.
Hoy sabemos que la EVW es causada por un problema con una de las proteínas de la sangre, el factor Von Willebrand (FVW). Las personas con EVW no tienen suficiente factor Von Willebrand (FVW) o el que tienen no funciona correctamente. El FVW desempeña dos funciones importantes en la coagulación de la sangre. El FVW es la proteína que hace que las plaquetas se adhieran a la pared de un vaso sanguíneo lesionado y entre sí. Sin él, no se puede fabricar un tapón de plaquetas. El FVW también es una proteína portadora de uno de los factores de coagulación, el factor VIII. Esto significa que ayuda a garantizar que haya suficiente factor VIII en la sangre y a que llegue a donde se necesita. Sin el FVW, el factor VIII se descompondría en el torrente sanguíneo y podría no ser suficiente para detener el sangrado. La mayoría de las personas con EVW tienen una disminución en la cantidad de proteína, lo que significa que hay suficiente para lesiones pequeñas, pero cuando se necesita un tapón de plaquetas más grande o una mayor cantidad de factor VIII, se produce un aumento del sangrado.
El factor Von Willebrand se almacena en las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos. Solo alrededor de un tercio (1/3) del FVW del cuerpo flota en el torrente sanguíneo, el resto se almacena. Tal como se describe en la sección Comprender cómo funciona la sangre, cuando un vaso sanguíneo se daña, las plaquetas se mueven al lugar para tapar el agujero. El factor Von Willebrand es lo que permite que las plaquetas se adhieran a la pared de los vasos sanguíneos y entre sí. En una persona con EVW, las plaquetas no pueden unirse lo suficiente como para formar un buen tapón de plaquetas, Por lo tanto, el sangrado durará más.
Al igual que la hemofilia, la EVW se transmite de padres a hijos a través de los genes. Sin embargo, a diferencia de la hemofilia, los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de contraer EVW. Es posible que una persona tenga tanto la enfermedad de Von Willebrand como hemofilia.
A diferencia de la hemofilia, las personas con EVW rara vez sangran en las articulaciones. Menos del 8% de los pacientes reportan sangrado articular. Es más probable que la EVW cause moretones y sangrados nasales con facilidad. Las mujeres con EVW pueden tener sangrado menstrual abundante.
Existen varias pruebas para detectar la enfermedad de Von Willebrand y, a menudo, es necesario repetirlas para confirmarla. Debido a que por lo general se transmite de padres a hijos, es importante que se revise a todos los integrantes de la familia. Los Centros de Tratamiento de Hemofilia (HTC) atienden a personas con EVW y pueden realizar pruebas. El médico especializado en hemofilia debe ayudar a la persona con EVW a planificar cualquier cirugía. Si no se trata de forma correcta, la persona con EVW puede sufrir sangrados graves después de una cirugía importante. Una persona con EVW también debe llamar al HTC si tiene un sangrado inexplicable o sufre un accidente.