Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no se coagula. Esto se debe a los bajos niveles de proteínas de coagulación específicas en la sangre. Afecta principalmente a los hombres, pero también puede afectar a las mujeres. En general, muy pocas personas la padecen. Cada año nacen alrededor de 400 bebés con hemofilia en los EE. UU. y alrededor de 32,000 personas en los EE. UU. tienen hemofilia. Esto los hace tan raros como los trillizos (tres bebés en un solo nacimiento). Aproximadamente, el 80% de las personas con hemofilia tienen hemofilia A y el 20% hemofilia B. La hemofilia se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Si bien las mujeres tienen menos probabilidades de tener hemofilia, pueden portar el gen que la provoca y hasta el 20% de todos los pacientes con hemofilia leve son mujeres. La sección llamada Genética explica por qué algunas personas nacen con hemofilia.
Las personas con hemofilia nacen con el trastorno. No puede contagiarse de otra persona. La hemofilia no desaparecerá; dura toda su vida. Existe una forma rara y adquirida de hemofilia que ocurre principalmente en etapas posteriores de la vida y no se hereda.
Actualmente no existe cura para la hemofilia; sin embargo, existen medicamentos que las personas pueden tomar para ayudar a controlar el sangrado. Recientemente se aprobó la terapia génica para la hemofilia A y B; no es una cura, pero puede reducir significativamente la necesidad de profilaxis durante períodos de tiempo desconocidos. El enfoque en el tratamiento de la hemofilia se centra en el reemplazo o la imitación de factores. Estos medicamentos ayudan a prevenir el sangrado, por lo que los pacientes pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen los demás. Al usar estos medicamentos y visitar a un médico de un Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) de forma regular, la persona con hemofilia puede esperar vivir una vida larga y saludable.
Debido a que es muy poco común, la mayoría de las personas no saben mucho sobre la hemofilia y pueden estar mal informadas sobre el manejo de los episodios hemorrágicos. Incluso muchos médicos y enfermeras no conocen más que la información más básica. El Manual le enseñará mucho de lo que debe saber sobre la hemofilia.