Síndrome de Bernard-Soulier
El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno plaquetario muy poco frecuente. Menos de una persona entre un millón lo padece. Al igual que los demás trastornos hemorrágicos que se mencionan en el Manual, las personas nacen con él y afecta tanto a hombres como a mujeres.
El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) lleva el nombre de los dos hematólogos franceses que lo describieron por primera vez en 1948, Jean Bernard y Jean Pierre Soulier. Otro nombre menos común para el SBS es “Síndrome de plaquetas gigantes”.
En la coagulación sanguínea normal, las plaquetas pasan por un proceso de adhesión. El factor Von Willebrand (FVW) actúa como un pegamento para pegar las plaquetas a los desgarros de los vasos sanguíneos. El FVW se adhiere a ciertos lugares de la superficie de las plaquetas. Estos lugares se llaman receptores. Uno de estos receptores se llama glicoproteína Ib/IX, a veces se escribe GPIb/IX. Las plaquetas de las personas con SBS no tienen suficiente glicoproteína Ib/IX. El factor Von Willebrand (FVW) no tiene lugares donde adherirse en las plaquetas de la persona. No puede pegar las plaquetas al desgarro del vaso sanguíneo y no se puede formar un tapón de plaquetas.
Las personas con SBS tienen los síntomas habituales de un trastorno plaquetario que varían de leves a graves. Las pruebas de laboratorio son necesarias para poder diagnosticar el SBS.