Tipos de enfermedad de von Willebrand
Hay tres tipos principales de EVW, numerados 1, 2 y 3. El tipo 2 tiene varios subtipos. A continuación se describe cada uno. Es importante que una persona con EVW sepa qué tipo tiene.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
La EVW tipo 1 es la más frecuente. Alrededor del 85% de las personas con EVW padecen este tipo. En la EVW tipo 1, hay factor Von Willebrand presente en el torrente sanguíneo, pero no en cantidad suficiente. El FVW funciona correctamente, pero el cuerpo necesita más para controlar bien el sangrado. Dado que el FVW protege al factor VIII de la destrucción, un nivel bajo de FVW también puede significar un nivel más bajo de factor VIII. Un pequeño número de personas con EVW tipo 1 puede tener sangrado intenso en ocasiones, pero lo más común es que el sangrado sea leve/moderado o esté asociado con traumatismos o procedimientos.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
La EVW tipo 2 es la siguiente más común. Alrededor del 15% de las personas con EVW tienen el tipo 2. Por lo general, tienen problemas de sangrado más graves que las personas con el tipo 1. En la EVW tipo 2, hay suficiente factor Von Willebrand, pero no funciona como debería. El FVW tiene diferentes formas que hacen que no funcione correctamente. A veces, el FVW puede interactuar demasiado o muy poco con las plaquetas o muy poco con el factor VIII, o puede tener el tamaño incorrecto. La proteína FVW está formada por partes llamadas multímeros. Para que el FVW haga su trabajo, el cuerpo debe juntar bien esos multímeros y cada uno debe funcionar correctamente.
La EVW tipo 2 tiene cuatro subtipos A, B, M y N:
En el tipo 2A, los multímeros del FVW no tienen el tamaño adecuado. Esto impide que las plaquetas formen un buen tapón de plaquetas.
En el tipo 2B, los multímeros del FVW no tienen el tamaño adecuado y el FVW se vuelve muy activo. Se adhiere a las plaquetas en la sangre cuando no debería hacerlo. El cuerpo elimina rápidamente las plaquetas que contienen el FVW adherido. Esto provoca una escasez tanto de plaquetas como de FVW en la sangre.
En el tipo 2M, el FVW tiene el tamaño correcto, pero no puede adherirse a las plaquetas y no se forma un buen tapón de plaquetas.
En el tipo 2N, el FVW no puede cumplir su función como portador y protector del factor VIII. El nivel del factor VIII en el cuerpo es bajo porque no tiene el FVW para evitar que se descomponga. Con niveles bajos de factor VIII, el cuerpo tiene problemas para formar un coágulo de fibrina. Una persona con EVW tipo 2N puede parecer tener hemofilia leve con algunos de los mismos síntomas. Sin embargo, no es hemofilia ya que el problema está en el FVW y no en el factor VIII. Otro nombre para el tipo 2N es tipo 2 Normandía porque se describió por primera vez en pacientes de la región de Normandía en Francia.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
El tipo 3 es el más raro de EVW. Aproximadamente una persona entre un millón de personas (1 entre 1,000,000) lo padece. El tipo 3 también presenta los síntomas más graves. Las personas con EVW tipo 3 tienen poco o ningún FVW en la sangre. Sin el FVW para actuar como portador, la cantidad de factor VIII en la sangre también desciende a niveles bajos. Las personas con EVW tipo 3 tienen problemas para formar un tapón de plaquetas y un coágulo de fibrina. Pueden tener sangrado en sus articulaciones y músculos sin siquiera saber que se han lesionado. Estas personas también presentan sangrado frecuente por la nariz y la boca. Las mujeres con EVW tipo 3 tienen periodos menstruales largos con sangrado muy abundante. Debido a que los síntomas son muy graves, la EVW tipo 3 casi siempre se diagnostica cuando alguien es muy joven.