Pruebas Para Detectar Hemofilia
La única forma de detectar hemofilia es a través de una prueba de sangre a fin de medir el nivel del factor de coagulación. Si se sabe que la hemofilia es hereditaria, se deben realizar pruebas a los recién nacidos.
Se puede realizar pruebas de hemofilia A y B cuando nace un bebé. La sangre se puede extraer del cordón umbilical. Es posible que el nivel exacto de la sangre del cordón umbilical no refleje la gravedad del bebé, pero puede indicar si hay hemofilia o no. Además, el nivel del factor IX en un bebé recién nacido es ligeramente inferior al que será más adelante en su vida. Repetir la prueba entre los 6 y 12 meses de edad puede mostrar el nivel del factor IX que una persona puede esperar tener el resto de su vida. Por ejemplo, es normal que un bebé recién nacido tenga un nivel del factor IX del 30%, por lo que en un bebé con antecedentes familiares de hemofilia B leve puede ser necesario volverle a realizar la prueba para confirmar el diagnóstico.
¿Se puede saber si un bebé tiene hemofilia antes de que nazca?
Otra prueba se llama CVS (muestreo de vellosidades coriónicas). En el CVS, el médico extrae una pequeña muestra de células de la placenta. La muestra se somete a una prueba de ADN. Así se puede determinar el sexo del bebé y detectar si tiene hemofilia. Esta prueba se puede realizar antes que otras pruebas y normalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Los resultados demoran unos diez días. Con el CVS, hay aproximadamente una probabilidad de 1 entre 100 de tener un aborto espontáneo. Si se realiza antes de las 10 semanas de embarazo, existe el riesgo de provocar defectos de nacimiento.
Otra forma de realizar pruebas de hemofilia es el PUBS (muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical). El PUBS analiza directamente la sangre del feto y se realiza a partir de la semana 20 de embarazo. El médico extrae sangre de la vena umbilical que va desde el bebé hasta la placenta. Los resultados de la prueba estarán listos en tan solo unos días. La PUBS normalmente se realiza después de que otras pruebas hayan demostrado que el bebé es hombre. Esta prueba no funciona para todos los tipos y niveles de hemofilia.
Precauciones especiales
Algunas parejas con antecedentes familiares de hemofilia pueden utilizar la información sobre el sexo del bebé para prepararse ante los posibles problemas de salud del niño. La persona que atienda el parto no debe usar fórceps ni succión al vacío si existe la posibilidad de que el bebé tenga hemofilia (esto incluye parto vaginal y por cesárea). Además, debe evitar el uso de monitores colocados en el cuero cabelludo del bebé (electrodos en el cuero cabelludo del feto), que a menudo se utilizan para controlar la frecuencia cardíaca del bebé y determinar si siente angustia. Los electrodos en el cuero cabelludo del feto pueden provocar hemorragia extracraneal o sangrado en el cuero cabelludo del bebé y los fórceps y el extractor de vacío pueden provocar hemorragia intracraneal o sangrado dentro y alrededor del cerebro.